мутация

Новая модель исследователей CHOP идентифицирует некодирующие мутации в пяти детских раковых опухолях

Статьи / /

Исследователи Детской больницы Филадельфии (CHOP) разработали новый вычислительный алгоритм, который впервые выявил спектр мутаций в некодирующей части генома человека в пяти основных случаях детского рака. В исследовании, опубликованном сегодня в журнале Science Advances, алгоритм использовался для анализа мутаций более 500 педиатрических больных раком и профилей экспрессии генов для разработки полного списка мутаций, потенциально вызывающих рак. …

Новая модель исследователей CHOP идентифицирует некодирующие мутации в пяти детских раковых опухоляхПодробнее »

Синонимичные генетические изменения: вовсе не молчаливые

Статьи / /

Так называемое "тихий" или "синоним" генетические изменения не приводят к изменению белков. Но они, тем не менее, могут влиять на многочисленные функции клетки и, следовательно, на болезненные процессы. Ученые из Немецкого онкологического консорциума, Немецкого центра исследования рака и Фрайбургского университета создали обширную базу данных всех синонимичных мутаций, когда-либо обнаруженных при раке. …

Синонимичные генетические изменения: вовсе не молчаливыеПодробнее »

Данные крупнейших человеческих экзомов показывают избыток низкочастотных несинонимичных вариантов кодирования

Статьи / /

В статье, опубликованной сегодня в Nature Genetics, международная исследовательская группа сообщила о повторном секвенировании и анализе 200 экзомов человека, установила самый большой набор данных по экзомам человека, опубликованный на сегодняшний день, и выявила избыток низкочастотных вредных несинонимичных генетических мутаций. …

Данные крупнейших человеческих экзомов показывают избыток низкочастотных несинонимичных вариантов кодированияПодробнее »

Секвенирование генома всей семьи показывает, что родители дают детям меньше генных мутаций, чем предполагалось

Статьи / /

Исследователи из Университета Юты и других учреждений впервые секвенировали весь геном семьи, что позволило им точно оценить среднюю скорость, с которой родители передают генетические мутации своему потомству, а также определить точные места, где родительские хромосомы обмениваются информацией, которая создает новые комбинации генетических черт у своих детей. …

Секвенирование генома всей семьи показывает, что родители дают детям меньше генных мутаций, чем предполагалосьПодробнее »

Обнаружена мутация гена шизофрении; цель для новых лекарств

Статьи / /

Важным достижением в исследованиях шизофрении стало то, что международная группа ученых во главе с Джонатаном Себатом, доктором философии, доцентом кафедры психиатрии, клеточной и молекулярной медицины Калифорнийского университета в Медицинской школе Сан-Диего, определила мутацию гена, тесно связанную с расстройство мозга ?? …

Обнаружена мутация гена шизофрении; цель для новых лекарствПодробнее »