Ежегодно примерно 1 из 1000 беременных женщин страдает послеродовой кардиомиопатией – необычной формой часто тяжелой сердечной недостаточности, которая возникает на последнем месяце беременности или в течение пяти месяцев после родов. Но причина послеродовой кардиомиопатии была в значительной степени неизвестна – до сих пор. …
Исследователи выявили причину сердечной недостаточности у беременныхПодробнее »
Исследователи из Королевы Марии, Лондонского университета и Barts Health NHS Trust определили генетическую мутацию, лежащую в основе разрушительного заболевания тонкой кишки.
Ученые исследовали случай брата и сестры с 40-летней историей редкого кишечного заболевания, известного как криптогенный мультифокальный язвенный стенозирующий энтерит (CMUSE), и обнаружили, что у них была мутация в одном гене. …
Ученые определили генетическую мутацию за редким заболеваниемПодробнее »
Ученые обнаружили мутацию в гене, из-за которой на ладонях и подошвах пораженных людей появляются участки очень толстой кожи. Это кожное заболевание, хотя и в гораздо более легкой форме, связано с заболеванием индонезийского «древесного человека» Деде Косвары. Эти толстые грубые участки кожи на руках и ногах неуклонно увеличиваются в количестве с возрастом и часто сливаются, образуя более крупные поражения. …
Ученые выявили мутацию, вызывающую гиперпролиферацию кожиПодробнее »
Врожденные пороки сердца встречаются у 1% живорожденных, и затронутым младенцам может потребоваться несколько операций, пожизненное лечение или пересадка сердца. У многих пациентов точная причина врожденного порока сердца неизвестна. Хотя становится все более очевидным, что эти пороки сердца могут быть вызваны генетическими мутациями, не совсем понятно, какие гены задействованы и как они взаимодействуют. …
Комбинация трех генных мутаций приводит к смертельной болезни сердца человекаПодробнее »
Новый научный анализ почти 4000 мутаций, намеренно внесенных в ген BRCA1, незамедлительно принесет пользу людям, проходящим генетическое тестирование на предмет риска рака груди или яичников.
Исследование будет опубликовано в сентябре. 12 выпуск научного журнала Nature. Дополнительные данные исследования были доступны в Интернете. …
Разработаны и проанализированы тысячи вариантов гена рака грудиПодробнее »
