По новым оценкам British Heart Foundation, более 50000 человек в Йоркшире и Хамбере несут дефектный ген, что подвергает их высокому риску развития сердечных заболеваний или внезапной смерти.
Из них около 11000 человек в регионе университета живут с определенным дефектным геном, который вызывает гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП).
Исследователи из Университета Лидса во главе с профессором Мишель Пекхэм с факультета биологических наук изучают, как изменения в генах вызывают HCM, в попытке бороться с болезнью.
Ученые обнаружили, что изменения в двух генах, называемых MYH7 и cMyBPC, происходят примерно в двух третях случаев HCM. Понимание того, как происходят эти изменения и их результирующие эффекты, может проложить путь для новых лекарств, которые будут нацелены на них, чтобы отменить изменения.
ГКМП – это наследственное заболевание сердечной мышцы, при котором мышечная стенка сердца становится утолщенной и жесткой. Из-за этого сердцу становится труднее перекачивать кровь по телу. Это может привести к сердечной недостаточности и потенциальному нарушению электрических сигналов, которые заставляют сердце биться, вызывая опасный сердечный ритм и остановку сердца.
В настоящее время нет лекарства от HCM, но доступны методы лечения, которые помогают контролировать симптомы и предотвращать осложнения.
Профессор Пекхэм использует комбинацию подходов, чтобы определить, почему и как некоторые из этих изменений влияют на структуру белка миозина. Ее команда стремится выяснить, как изменения в этой структуре влияют на то, насколько сильно может сокращаться сердечная мышца, и, в конечном итоге, как это приводит к HCM.
Профессор Пекхэм, исследования которого финансируются BHF, сказал: "Пациенты ежедневно страдают от последствий HCM, будь то недостаток энергии или головокружение и одышка. Психологическое воздействие такого состояния также может быть очень неприятным.
"Наше исследование направлено на выяснение того, почему клетки сердечной мышцы не сокращаются нормально. Важно, чтобы мы больше понимали, как эти изменения в генах приводят к HCM, поскольку это исследование может выявить новые способы лечения этого состояния."
Состояние HCM поражает каждого 500 человек в Великобритании и является наиболее частой причиной внезапной смерти среди молодых людей.