Международная коалиция исследователей во главе с ученым Фонда медицинских исследований Оклахомы Свапаном Натом, доктором философии.D., идентифицировал 10 новых генов, связанных с волчанкой. Результаты были опубликованы в январе. 25, 2016 номер журнала Nature Genetics.
Нат и его коллеги проанализировали более 17000 образцов ДНК человека, собранных из крови добровольцев в четырех странах: Южной Корее, Китае, Малайзии и Японии. Из этих образцов почти 4500 имели подтвержденные случаи волчанки, а остальные служили в качестве контрольной группы здоровых людей для исследования.
На основе этого анализа исследователи идентифицировали 10 различных вариантов последовательностей ДНК, связанных с волчанкой, изнурительным хроническим аутоиммунным заболеванием, при котором иммунная система организма становится неуравновешенной и атакует собственные ткани. Это может привести к повреждению многих различных систем организма, включая суставы, кожу, почки, сердце и легкие. Волчанка в США диагностирована более чем у 16000 человек.S. каждый год, и это влияет на 1.По данным Американского фонда волчанки, 5 миллионов американцев и 5 миллионов человек во всем мире.
"Мы знаем, что волчанка имеет прочную генетическую основу, но для того, чтобы лучше лечить болезнь, мы должны идентифицировать эти гены," сказал Нат, член программы исследований артрита и клинической иммунологии OMRF. "Крупномасштабные исследования такого масштаба становятся золотым стандартом для определения генов, связанных с аутоиммунными заболеваниями, такими как волчанка."
В исследовании Натха приняли участие 37 исследователей из 23 институтов, больниц и университетов США, Малайзии, Кореи, Китая и Японии.
"Эти результаты знаменуют собой значительный прогресс в нашей базе знаний о генах волчанки," сказала Джудит Джеймс, M.D., Ph.D., директор Института аутоиммунных заболеваний OMRF и председатель Программы исследований артрита и клинической иммунологии. "Каждый ген, который мы идентифицируем, приближает нас к раскрытию триггера этой загадочной болезни. Это хорошие новости как для исследователей, так и для пациентов."
В исследовании, в частности, один ген, известный как GTF2I, показал высокую вероятность участия в развитии волчанки. "GTF2I, по-видимому, является одним из ключевых факторов восприимчивости к волчанке," сказал Нат. "Его генетический эффект, по-видимому, выше, чем у ранее известных генов волчанки, обнаруженных у азиатов, и мы предполагаем, что теперь он может быть преобладающим геном, участвующим в волчанке."
Определив эти новые гены, Нат и его коллеги могут попытаться определить, где возникают дефекты и вносят ли эти мутации вклад в начало патогенеза волчанки. Нат сказал, что понимание того, где и как возникают дефекты, позволит ученым разработать более эффективные методы лечения, специально нацеленные на эти гены.
По словам Натха, конечная цель – лучше понять болезнь и разработать индивидуальные интервенционные методы лечения для пациентов, основанные на их генетической структуре. "Мы далеки от этого момента, но такие огромные совместные усилия, как эта, помогают сдвинуть дело с мертвой точки."