вариант

Генетическое разнообразие ферментов изменяет индивидуальность метаболизма

Статьи / /

Ученые из Медицинской организации мегабанка Тохоку (ToMMo) Университета Тохоку опубликовали в научных отчетах исследования о генетическом разнообразии и метаболоме.

"Мы обнаружили генетические варианты, влияющие на ферментативную активность у здоровых людей," сказал доктор. Сэйдзо Кошиба. "Наше исследование показывает, что генетический полиморфизм, структурная локализация мутации и влияние на фенотип коррелируют друг с другом в человеческой популяции. …

Генетическое разнообразие ферментов изменяет индивидуальность метаболизмаПодробнее »

Интегрированные варианты из 13000 полных геномов доступны общественности в базе данных Kaviar

Статьи / /

Институт системной биологии (ISB) и Институт трансляционной медицины Inova (ITMI) объявили сегодня о выпуске новой версии Kaviar, наиболее полной коллекции вариантов генома человека, доступной в настоящее время общественности. Этот выпуск расширяет выпуск от января 2015 года, в первую очередь добавлением 3842 полногеномных последовательностей, предоставленных ITMI. …

Интегрированные варианты из 13000 полных геномов доступны общественности в базе данных KaviarПодробнее »

Проект «10K геномов» исследует влияние редких вариантов на развитие заболеваний и факторов риска человека

Статьи / /

Крупнейшая на сегодняшний день работа по секвенированию популяционного генома опубликована сегодня в журнале Nature. Серия статей, описывающих ресурсы и применение данных, публикуется одновременно в журналах Nature, Nature Genetics, Bioinformatics и Nature Communications.

Редкие генетические варианты – это изменения в ДНК, которые переносятся лишь относительно небольшим количеством людей в популяции. …

Проект «10K геномов» исследует влияние редких вариантов на развитие заболеваний и факторов риска человекаПодробнее »

Инновационный подход «сначала генотип» раскрывает защитный фактор при сердечных заболеваниях

Статьи / /

Обширное секвенирование ДНК тысяч людей в Финляндии выявило множество мутаций, которые нарушают функцию генов и обнаруживаются с необычно высокой частотой. Среди них две мутации в гене LPA, которые могут снизить риск сердечных заболеваний. Эти результаты являются захватывающим доказательством правильности концепции нового "генотип в первую очередь" подход к выявлению редких генетических вариантов, связанных с заболеванием или защиты от него, с последующим обширным медицинским обзором носителей. …

Инновационный подход «сначала генотип» раскрывает защитный фактор при сердечных заболеванияхПодробнее »

Редкие мутации могут помочь объяснить аневризму в семьях с высоким риском

Статьи / /

Согласно последним предварительным исследованиям, представленным на Международной конференции по инсульту, проведенной Американской ассоциацией инсультов в 2012 году, инновационный подход к скринингу генома дал подсказки о редких мутациях, которые могут сделать людей восприимчивыми к аневризмам головного мозга, что предрасполагает их к мозговым кровотечениям. …

Редкие мутации могут помочь объяснить аневризму в семьях с высоким рискомПодробнее »