вариант

Исследователи секвенировали экзомы 12 человек (с видео)

Статьи / /

В ходе новаторских усилий, в результате которых было получено огромное количество данных о последовательностях ДНК от 12 человек, команда при поддержке Национальных институтов здравоохранения (NIH) продемонстрировала осуществимость и ценность новой стратегии выявления относительно редких генетических вариантов, которые могут вызывать или способствовать возникновению болезнь. …

Исследователи секвенировали экзомы 12 человек (с видео)Подробнее »

Ученые создают крупнейший в мире каталог геномных вариаций человека (обновление)

Статьи / /

Международная группа ученых из Консорциума проекта «1000 геномов» создала крупнейший в мире каталог геномных различий между людьми, предоставив исследователям важные подсказки, которые помогут им установить, почему некоторые люди подвержены различным заболеваниям. Хотя большинство различий в геномах людей – так называемые варианты – безвредны, некоторые из них полезны, а другие способствуют возникновению заболеваний и состояний, от когнитивных нарушений до предрасположенности к раку, ожирению, диабету, сердечным заболеваниям и другим расстройствам. …

Ученые создают крупнейший в мире каталог геномных вариаций человека (обновление)Подробнее »

Обнародованы новые взгляды на генетические вариации человека

Статьи / /

Опубликованное в сегодняшнем выпуске журнала Nature исследование, проведенное доктором Монколем Леком из Сиднейского университета и доктором Дэниелом МакАртуром из Института Броуда Массачусетского технологического института и Гарвардского университета, раскрывает закономерности генетической изменчивости во всем мире путем секвенирования экзомов 60 706 человек с различным географическим происхождением. …

Обнародованы новые взгляды на генетические вариации человекаПодробнее »

Исследование поднимает вопросы о том, как сообщать о случайных генетических находках

Статьи / /

Обзор медицинских карт пациентов с генетическими вариациями, связанными с сердечными заболеваниями, показал, что пациенты часто не имели каких-либо симптомов или признаков этих состояний, что ставит под сомнение достоверность некоторых генетических вариаций, которые, как считается, связаны с серьезными расстройствами, согласно исследованию, проведенному в Выпуск JAMA от 5 января. …

Исследование поднимает вопросы о том, как сообщать о случайных генетических находкахПодробнее »

Гены риска болезни Альцгеймера и психических заболеваний связаны с изменениями мозга при рождении

Статьи / /

Некоторые изменения мозга, которые обнаруживаются у взрослых с общими вариантами генов, связанными с такими заболеваниями, как болезнь Альцгеймера, шизофрения и аутизм, также можно увидеть при сканировании мозга новорожденных.

"Эти результаты предполагают, что пренатальное развитие мозга может иметь очень важное влияние на психиатрический риск в более позднем возрасте," сказала Ребекка С. …

Гены риска болезни Альцгеймера и психических заболеваний связаны с изменениями мозга при рожденииПодробнее »