Институт Сэнгера Wellcome Trust установил последовательность, эквивалентную 300 человеческим геномам, всего за шесть месяцев. Институт только что достиг ошеломляющей цифры в 1 000 000 000 000 букв генетического кода, которые будут прочитаны исследователями всего мира, что поможет им понять роль генов в здоровье и болезнях. Ученые смогут ответить на вопросы, немыслимые еще несколько лет назад, и медицинская генетика человека будет трансформирована.
Объем данных впечатляет: каждые две минуты Институт производит столько последовательностей, сколько было депонировано за первые пять лет международных баз данных последовательностей ДНК, которые были начаты в 1982 году. Это глобальная веха.
"Я рад, что наше быстрое внедрение технологий секвенирования следующего поколения оказалось столь успешным в продвижении наших биомедицинских исследований," говорит д-р Гарольд Свердлоу, руководитель отдела технологий секвенирования в Wellcome Trust Sanger Institute. "Наши внутренние проекты, наша работа с внешними партнерами и наше участие в крупных международных программах – все это способствует нашему успеху. "
Институт играет важную роль в таких проектах, как The 1000 Genomes Project, Международный консорциум по раковым геномам и второй раунд Консорциума Wellcome Trust Case Control Consortium, все из которых будут зависеть от последовательности ДНК для выявления генетических вариантов, важных для болезней человека. Секвенирование нового поколения также открывает возможности собственного исследовательского портфеля Института.
"Институт Сэнгера готов принять вызовы и ответить на вопросы, которые пугают большинство," говорит профессор Аллан Брэдли, директор. "Мы можем исследовать важные биомедицинские вопросы таким образом, чтобы немногие могли с ними сравниться, и секвенирование следующего поколения является жизненно важной частью этого квеста."
В рамках проекта «1000 геномов», запущенного в январе 2008 года, будет создана карта вариантов последовательностей ДНК с беспрецедентной точностью. Ожидается, что проект продлится три года, в настоящее время проект находится на пилотной стадии. Институт Сэнгера опережает график и на сегодняшний день разместил более 300 миллиардов баз, что составляет более половины от общемирового объема.
"Проект «1000 геномов» исследует геном в разрешении, которое никто раньше не предпринимал," говорит доктор Ричард Дурбин, соруководитель проекта. "Наши цели амбициозны, и все мы все еще учимся, но мы уже видим, что благодаря усилиям Института Сэнгера и наших партнеров по консорциуму результаты окажут большое влияние на наше понимание генетики человека и болезней."
Платформы секвенирования следующего поколения могут выявить широкий спектр вариантов в геномах, от изменений одного основания (так называемых однонуклеотидных полиморфизмов или SNP) до более крупных регионов, которые могут отсутствовать у одних людей или дублироваться у других (так называемые варианты числа копий или CNVs). До проектов «Геном человека» и «HapMap», в которых Институт Сэнгера играл ведущую роль, масштабы CNV в биологии человека не оценивались. Имея под рукой эти инструменты, ученые могли бы приступить к картированию CNV в геноме и понять их роль в распространенных заболеваниях.
С помощью платформ секвенирования нового поколения ученые могут справиться не только с унаследованными вариантами. Команда проекта «Геном рака» Института Сэнгера, возглавляемая профессором Майком Стрэттоном и доктором Энди Футреалом, в течение восьми лет занималась поиском генов, которые мутируют в обычных раковых опухолях. До сих пор это означало разрозненный подход, сосредоточенный либо на нескольких образцах, либо только на нескольких сотнях участков генома. Хотя это чрезвычайно успешный метод, секвенирование следующего поколения означает, что все гены и области генов во многих образцах рака можно рассматривать одновременно.
"Мы уже опубликовали результаты исследования образцов рака легких, которые иллюстрируют сложность и разнообразие геномов рака, и получили больше данных за шесть месяцев, чем за предыдущие пять лет," объясняет профессор Страттон. "Появление технологий секвенирования следующего поколения позволяет нам теперь искать все типы соматических изменений в геномах рака и начать полное пересеквенирование целых геномов рака, получая полные каталоги соматических изменений, в конечном итоге в тысячах раковых опухолей в качестве ведущего игрока. в Международном консорциуме генома рака."
Команды, занимающиеся секвенированием патогенов, которые использовали обычные методы секвенирования для декодирования геномов MRSA, Cdiff и паразитов, вызывающих такие заболевания, как малярия и сонная болезнь, собирают богатый урожай данных.
"Чтобы бороться с патогенами, нам нужно понимать, как они различаются, как они приобретают новые способности вызывать инфекцию и как они распространяются среди населения," говорит профессор Джулиан Паркхилл, руководитель группы по секвенированию и патогенам. "Вместе с коллегами из Вьетнама и Катманду мы используем эту новую технологию, чтобы выявить прекрасные вариации, которые позволят нам понять передачу брюшного тифа в Юго-Восточной Азии, а с коллегами из Великобритании мы сможем исследовать, как MRSA и Cdiff распространились в наших больницах."
Источник: Wellcome Trust Sanger Institute