Ученые определили первый ген, связанный с распространенным языковым расстройством в детстве, известным как специфическое языковое нарушение (SLI). Ген CNTNAP2 также недавно был связан с аутизмом и может представлять важную генетическую связь между двумя расстройствами.
Хотя большинство детей овладевают разговорной речью почти автоматически и с небольшими сознательными усилиями, у значительного числа детей возникают необъяснимые трудности при воспроизведении и понимании речи. SLI является наиболее распространенным таким расстройством, которым страдают до 7% детей дошкольного возраста.
В исследовании, опубликованном сегодня в Медицинском журнале Новой Англии, исследователи из Центра генетики человека Wellcome Trust при Оксфордском университете обнаружили, что определенные варианты гена CNTNAP2 в значительной степени связаны с языковым дефицитом в большой выборке семей с SLI.
"Уже давно подозревали, что наследственные факторы играют важную роль в языковых расстройствах у детей," говорит доктор Саймон Фишер, научный сотрудник Королевского общества Wellcome Trust Center, который руководил исследованием. "Но это первый раз, когда нам удалось вовлечь варианты определенного гена в распространенные формы языковых нарушений."
След к этому новому открытию начался с исследований другого связанного с языком гена, называемого FOXP2, который, как ранее было обнаружено, мутирует в редких случаях тяжелого речевого и языкового расстройства. Версии FOXP2 обнаружены у многих животных, включая приматов, птиц, летучих мышей и мышей. У птиц, например, это связано с песней, у мышей – с обучением последовательности движений, а у летучих мышей – с эхолокацией.
FOXP2 регулирует другие гены мозга, включая и выключая их. Доктор Фишер и его коллеги начали анализировать человеческие нейроны, выращенные в лаборатории, с целью поиска этих генов-мишеней. Они определили CNTNAP2 как ключевую часть сети.
Когда ученые продолжили исследование CNTNAP2 в 184 семьях с общими языковыми нарушениями, они обнаружили, что дети, несущие определенные варианты гена, демонстрировали пониженные языковые способности, что наиболее поразительно для меры повторения бессмысленных слов, которая, как известно, является сильным показателем. SLI.
Недавние исследования также указали на участие CNTNAP2 в аутизме, синдроме, характеризующемся коммуникативным дефицитом, нарушением социального взаимодействия и повторяющимся поведением. В частности, одно исследование выявило связь между вариантами CNTNAP2 и задержкой языкового развития у детей с аутизмом.
"Наши результаты показывают, что аналогичные изменения в регуляции или функции этого гена могут быть связаны с языковым дефицитом как при SLI, так и при аутизме," говорит доктор Фишер. "Это подтверждает появившееся мнение о том, что аутизм включает в себя сочетание ряда различных проблем, лежащих в основе различных генетических эффектов."
Профессор Дороти Бишоп, главный научный сотрудник Wellcome Trust в Оксфордском университете, специализирующаяся на изучении коммуникативных нарушений у детей, комментирует:
"Слишком часто родителей детей с языковыми нарушениями обвиняют в трудностях их детей, даже несмотря на то, что уже некоторое время существуют доказательства того, что гены причастны. Это важные, но игнорируемые расстройства, которые могут иметь долгосрочное влияние на образовательные и социальные результаты. Это знаменательное исследование представляет собой важный первый шаг в раскрытии сложных биологических факторов, определяющих восприимчивость к языковым трудностям."
Пока точно не известно, как изменения в CNTNAP2 влияют на развитие языка, но есть некоторые заманчивые подсказки. Ген вырабатывает белок, называемый нейрексином, который находится в мембранах нейронов, контролируя взаимодействия между различными клетками во время развития и подключения нервной системы. На раннем этапе развития белок, по-видимому, сильно экспрессируется в частях человеческого мозга, которые становятся важными для обработки речи, например, в лобных долях.
В настоящее время исследователи изучают, вносят ли вариации в CNTNAP2 вклад в естественные вариации языковых способностей среди населения в целом.
"Такие гены, как CNTNAP2 и FOXP2, открывают нам новую захватывающую молекулярную перспективу в отношении речи и языкового развития, одного из самых захватывающих, но загадочных аспектов человеческого бытия," говорит доктор. Фишер "Вероятно, в нашем геноме будет больше ответов. Эта работа обещает пролить свет на то, как сети генов помогают построить мозг, готовый к языковой подготовке."
Источник: Wellcome Trust