Ученые Международного консорциума по генетике рассеянного склероза (IMSGC) определили еще 48 генетических вариантов, влияющих на риск развития рассеянного склероза. Эта работа почти вдвое увеличивает количество известных генетических факторов риска и тем самым дает дополнительные важные сведения о биологии этого изнурительного неврологического состояния. Гены, участвующие в недавно выявленных ассоциациях, подчеркивают центральную роль иммунной системы в развитии рассеянного склероза и существенно перекрываются с генами, которые, как известно, участвуют в других аутоиммунных заболеваниях.
Опубликовано 29 сентября в журнале Nature Genetics, исследование, "Анализ иммунных локусов выявил 48 новых вариантов восприимчивости к рассеянному склерозу," это крупнейшее на сегодняшний день исследование генетики рассеянного склероза. Это исследование, проводимое Медицинской школой Университета Майами Миллера, проводилось при участии международной группы из 193 исследователей из 84 исследовательских групп из 13 стран и финансировалось более чем 40 местными и национальными агентствами и фондами.
Рассеянный склероз (РС) – это хроническое неврологическое заболевание, которое поражает более двух человек.5 миллионов человек по всему миру. Заболевание приводит к очаговому воспалению и повреждению центральной нервной системы, что вызывает проблемы с подвижностью, балансом, ощущениями и познанием в зависимости от того, где происходит повреждение центральной нервной системы. Неврологические симптомы часто бывают прерывистыми на ранних стадиях заболевания, но имеют тенденцию сохраняться и прогрессивно ухудшаются с течением времени для большинства пациентов. Риск развития рассеянного склероза увеличивается у тех, у кого есть семейная история болезни. Исследования с участием близнецов и усыновленных лиц показали, что этот повышенный риск в первую очередь является результатом генетических факторов риска.
Результаты, опубликованные в этом исследовании, почти удваивают количество подтвержденных локусов восприимчивости, подчеркивают критическую роль, которую играет иммунная система в развитии рассеянного склероза, и подчеркивают заметное сходство между генетической архитектурой, лежащей в основе предрасположенности к этому и многим другим аутоиммунным заболеваниям.
В настоящем исследовании используется специально разработанная технология, известная как ImmunoChip – высокопроизводительный массив генотипирования, специально разработанный для опроса целевого набора генетических вариантов, связанных с одним или несколькими аутоиммунными заболеваниями. Исследователи IMSGC использовали платформу ImmunoChip для анализа ДНК 29 300 человек с рассеянным склерозом и 50 794 неродственных здоровых контроля, что сделало это крупнейшее генетическое исследование, когда-либо проводившееся для рассеянного склероза. Помимо определения 48 новых вариантов восприимчивости, исследование также подтвердило и уточнило аналогичное количество ранее идентифицированных генетических ассоциаций. Благодаря этим новым открытиям в настоящее время существует 110 генетических вариантов, связанных с РС. Хотя каждый из этих вариантов индивидуально представляет лишь очень небольшой риск развития рассеянного склероза, в совокупности они объясняют примерно 20 процентов генетического компонента болезни.
Объясняя важность работы и характер сотрудничества, Джейкоб Макколи из школы Миллера, доктор философии.D., который руководил исследованием от имени IMSGC, сказал, "С появлением этих новых данных наши постоянные усилия по выяснению генетических компонентов этого сложного заболевания сделали важный шаг вперед. Описание генетических основ любого сложного заболевания – сложный, но важный шаг. За счет дальнейшего уточнения генетического ландшафта рассеянного склероза и выявления новых генетических ассоциаций мы приблизились к возможности идентифицировать клеточные и молекулярные процессы, ответственные за РС, и, следовательно, конкретные биологические мишени для будущих стратегий лечения лекарственными средствами. Эти результаты являются кульминацией тщательных совместных усилий. Исследование такого масштаба и воздействия возможно только из-за готовности такого количества трудолюбивых исследователей и тысяч пациентов вкладывать свое время и энергию в общую цель."