Ежегодно примерно 1 из 1000 беременных женщин страдает послеродовой кардиомиопатией – необычной формой часто тяжелой сердечной недостаточности, которая возникает на последнем месяце беременности или в течение пяти месяцев после родов. Но причина послеродовой кардиомиопатии была в значительной степени неизвестна – до сих пор. Исследователи из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании проанализировали генетические варианты, которые были связаны с другой формой наследственной кардиомиопатии, и определили, что перинатальная кардиомиопатия часто является результатом генетической мутации. Результаты этого исследования подробно описаны в Медицинском журнале Новой Англии на этой неделе.
Исследователи проанализировали 43 гена у 172 женщин, перенесших послеродовую кардиомиопатию, и обнаружили, что 15 процентов группы имели генетические мутации, обычно в гене TTN, который кодирует инструкции по созданию белка титина. Этот белок, названный в честь греческих богов Титанов, является крупнейшим белком в организме и напрямую влияет на способность сердца сокращаться и расслабляться. У 26 из проанализированных женщин были выявлены мутации в гене TTN, что значительно выше, чем любой другой обнаруженный факт в отношении причины послеродовой кардиомиопатии.
"До сих пор мы очень мало понимали причину послеродовой кардиомиопатии," сказал старший автор исследования Золтан Арани, доктор медицинских наук, доцент кафедры сердечно-сосудистой медицины. "Были теории, что это было связано с вирусной инфекцией, или отцовскими генами, атакующими систему кровообращения матери, или просто стрессами во время беременности. Тем не менее, это исследование показывает, что мутация в гене TTN является причиной значительного числа кардиомиопатий в период беременности и родов даже у женщин, у которых это заболевание не было в семейном анамнезе."
Этот значительный процент указывает на то, что послеродовая кардиомиопатия вызвана генетическими мутациями. Те же мутации также присутствуют у многих, кто испытал дилатационную кардиомиопатию, состояние, при котором способность сердца перекачивать кровь снижается, когда основная насосная камера становится слабой и увеличивается. Это похоже на перинатальную кардиомиопатию, но чаще всего встречается у пожилых пациентов. Однако это не одно и то же. Например, женщина с генетической мутацией для дилатационной кардиомиопатии не всегда будет испытывать послеродовую кардиомиопатию, а женщины с мутацией послеродовой кардиомиопатии не всегда будут испытывать дилатационную кардиомиопатию в более позднем возрасте. Как одни и те же мутации могут приводить к разным состояниям у разных людей, остается вопросом без ответа.
Арани добавил, "эти результаты, безусловно, послужат информацией для будущих исследований кардиомиопатии в период родов, с возможными последствиями для генетического тестирования и профилактической помощи. Хотя, безусловно, необходимы дополнительные исследования. Мы продолжаем следить за этими женщинами и собираем данные для сотен других людей по всему миру, чтобы определить причину послеродовой кардиомиопатии у оставшихся 85 процентов женщин с этим заболеванием и, в конечном итоге, использовать то, что мы узнали. улучшить уход за этими женщинами и их новорожденными."