Сердечная недостаточность встречается чаще, развивается раньше и приводит к более высокому уровню заболеваемости и смертности среди афроамериканцев, чем среди белых.
Теперь первое в своем роде генетическое исследование по изучению генетической основы сердечной недостаточности у афроамериканцев, проведенное Университетом Южной Флориды (USF), Тампа, штат Флорида., выявил генетический дефект, связанный конкретно с сердечной недостаточностью в этой популяции. Открытие может привести к более точному и эффективному лечению афроамериканцев, которые с большей вероятностью будут страдать от распространенной формы сердечной недостаточности неизвестной причины, называемой идиопатической дилатационной кардиомиопатией (IDC). IDC – это состояние, при котором сердце слабеет, не может перекачивать кровь должным образом и постепенно увеличивается в размерах.
Исследование было опубликовано в феврале. 26 место в Журнале персонализированной медицины.
"Мы знаем, что эта форма сердечной недостаточности имеет худший прогноз у афроамериканцев и не так эффективно реагирует на большинство методов лечения по сравнению с тем же лечением у людей европеоидной расы европейского происхождения. Тем не менее, никогда не проводилось полногеномное ассоциативное исследование, проводимое исключительно на афроамериканцах," сказал старший автор и директор проекта Стивен Б. Лиггетт, доктор медицины, профессор внутренней медицины и заместитель декана по исследованиям Медицинского колледжа Морсани USF Health.
"Мы провели это исследование из-за серьезной недостаточной представленности афроамериканцев в исследованиях такого типа, а также из-за нашей идеи о том, что генетические причины могут быть разными в этой популяции," Доктор. Лиггетт добавил. "Наш полногеномный анализ показывает, что это действительно так, и нам, возможно, потребуется разработать новые лекарства для лечения IDC у афроамериканцев."
Консорциум Genetics of African American Heart Failure изучил генетические вариации в геномах 662 афроамериканских пациентов, набранных из пяти U.S. академические медицинские центры: Медицинский колледж Университета Цинциннати, Медицинский факультет Университета Дьюка, Медицинский факультет Университета Джона Хопкинса, Медицинский колледж Университета Мэриленда и Медицинский факультет Университета Содружества Вирджинии. У всех участников исследования в анамнезе не было сердечных приступов, и им был поставлен диагноз IDC.
Исследователи обнаружили, что вариация одного гена, называемого CACNB4, может способствовать возникновению IDC у афроамериканцев. Тот же генетический дефект не был обнаружен у белых пациентов с IDC. Требуются дополнительные исследования, доктор. Лиггетт сказал, что CACNB4 играет ключевую роль в регулировании передачи сигналов кальция, важных для сокращения сердечной мышцы, поэтому вариация, которая мешает функции гена, может привести к уменьшению перекачки крови сердцем.
Кроме того, вариации в других генах предполагали связь с IDC у лиц афроамериканского происхождения. Итак, исследователи нанесли на карту биохимические пути этих 1000 генов, которые создали сеть, указывающую потенциальное действие, посредством которого эти вариации приводят к IDC, и возможные цели для новых лекарств. Анализ консорциума показал, что генетические вариации у афроамериканцев составляют 33 процента риска для IDC. И многие гены, формирующие карту путей, участвовали в том, как кальций регулирует работу клеток сердечной мышцы.
Доктор. Лиггетт и его сотрудники используют различные методы исследования, включая изучение генетической изменчивости у разных этнических групп, с целью понять, как лучше всего разработать новые лекарства для лечения или профилактики сердечной недостаточности. "Каждый раз, проводя эти генетические исследования, мы узнаем что-то новое и находим еще один кусок головоломки," он сказал, "В конечном итоге рассечение этого сердечно-сосудистого заболевания приведет к созданию лекарств, которые поражают пораженные пути с высокой точностью, что приведет к созданию индивидуализированной медицины сердечной недостаточности."
По данным Американской кардиологической ассоциации, почти 6 миллионов человек в США страдают сердечной недостаточностью, и к 2030 году эта цифра увеличится до 8 миллионов. Пятилетний уровень смертности колеблется от 30 до 50 процентов, что выше, чем от некоторых видов рака.