Исследование, опубликованное 16 марта 2016 по своей природе Коммуникации, также демонстрирует, что успокаивающий клоназепам препарата уменьшает аутичные особенности у мышей синдрома Джэйкобсена.«В то время как это исследование сосредоточилось на мышах с определенным типом генетической мутации, которая привела к подобным аутизму признакам, эти результаты могли привести к лучшему пониманию молекулярных механизмов, лежащих в основе других беспорядков спектра аутизма, и предоставить руководство для развития новых потенциальных методов лечения», сказали соавтор исследования Пауль Гроссфельд, Мэриленд, клинический преподаватель педиатрии в Медицинской школе Сан-Диего UC и детский кардиолог в Детском Сан-Диего Больницы Rady.Синдром Джэйкобсена – редкое генетическое отклонение, при котором ребенок рождается, пропуская часть одной копии хромосомы 11. Эта генная потеря приводит к многократным клиническим проблемам, таким как врожденная болезнь сердца, интеллектуальная нетрудоспособность, и проблемы поведения развития, медленный рост и отказ процветать.
Предыдущее исследование Гроссфельдом и коллеги предположили, что ПКС-RICS мог бы быть недостающей хромосомой 11 генов, которые приводят к аутизму в детях с синдромом Джэйкобсена. Чтобы заняться расследованиями далее, Гроссфельд связался с исследователями Токийского университета, которые уже изучали ПКС-RICS для его роли в мозговом развитии, но не знали о связи с аутизмом в людях.
В этом исследовании японские исследователи решили, что ПКС-RICS наиболее вероятен ген, ответственный за подобные аутизму признаки при синдроме Джэйкобсена. Чтобы сделать это, они выполнили несколько известных тестов, которые измеряют общие симптомы аутизма – антисоциальное поведение, повторяющиеся действия и негибкая приверженность установленному порядку. По сравнению с нормальными мышами мыши, испытывающие недостаток в ПКС-RICS, провели меньше времени на общественной деятельности (например, фырканье нос к носу и толпление) и были более безразличными или замкнутый человек, когда приближено мышью стимулятора.
Мыши PX-RICS-deficient также провели более, чем в два раза больше времени на повторяющихся поведениях, таких как самоуход и рытье, чем нормальные мыши. Кроме того, мыши, испытывающие недостаток в ПКС-RICS более тесно, придерживались ранее установленной привычки и меньше смогли приспособить свое поведение в новых ситуациях.Коллеги Гроссфельда в Токио также исследовали молекулярное соединительное отсутствие механизма ПКС-RICS к поведению. Они нашли, что мыши, испытывающие недостаток в гене ПКС-RICS, были также несовершенными в GABAAR, белок, крайне важный для нормальной функции нейрона.
То наблюдение вдохновило исследователей проверять клоназепам, обычно используемый успокаивающий препарат, который работает, повышая GABAAR как потенциальное лечение подобных аутизму признаков у этих мышей синдрома Джэйкобсена.Мыши PX-RICS-deficient отнеслись низко, неуспокаивание доз клоназепама вело себя почти обычно в социальных тестах, опытных улучшениях изучения работы и было лучше способно отклониться от установленных привычек.
«Мы теперь надеемся в будущем выполнить маленькое экспериментальное клиническое испытание по людям с синдромом Джэйкобсена и аутизмом, чтобы определить, мог ли бы клоназепам помочь улучшить их аутичные особенности», сказал Гроссфельд.