Как сообщает сегодня Медицинский журнал Новой Англии, генетическое тестирование пролило новый свет на смерть почти 500 молодых австралийцев и новозеландцев, умерших от внезапной сердечной смерти за трехлетний период.
"Внезапная сердечная смерть у детей и молодых людей оказывает разрушительное воздействие на семьи, лиц, обеспечивающих уход, и общество," говорит профессор Сиднейского университета Крис Семзарян, руководивший многонациональным исследованием.
"Это трагедия, уносящая жизни двух-трех молодых австралийцев каждую неделю.
"Внезапная сердечная смерть – это внезапная, неожиданная смерть здорового человека в течение часа с момента появления симптомов или в случае незамеченной в течение 24 часов после того, как человека в последний раз видели в хорошем состоянии," – говорит профессор Семзарян, который также является руководителем программы молекулярной кардиологии в The Centenary Institute и кардиологом в Королевской больнице принца Альфреда в Сиднее, Австралия.
Чтобы установить причину этих смертей, исследователи проспективно исследовали все 490 случаев внезапной сердечной смерти (ВСС), произошедших среди людей в возрасте от одного до 35 лет с 2010 по 2012 год.
Ключевые результаты
Они обнаружили причину смерти в 60 процентах случаев (292), изучив информацию из вскрытий, коронарных и полицейских отчетов. Большинство этих смертей было объяснено ишемической болезнью сердца (24 процента), наследственными кардиомиопатиями (16 процентов), миокардитом (7 процентов) и расслоением аорты (4 процента).
Однако оставшиеся 40 процентов (198) случаев были первоначально необъяснены при вскрытии.
Чтобы пролить свет на это, исследователи получили разрешение на анализ крови многих из этих случаев и проведение клинического обследования среди членов семьи.
Тестирование показало, что у каждого четвертого (27%) необъяснимых внезапных сердечных смертей была клинически значимая генетическая мутация, несмотря на то, что у этих людей было структурно нормальное сердце.
Анализ на возрастном уровне показал, что у лиц в возрасте от 31 до 35 лет была самая высокая частота ВСС, а у 16-20 лет – самая высокая частота необъяснимых смертей от ВСС.
Кроме того, большинство случаев ВСС произошло во время сна (38%) или в покое (27%), что ставит под сомнение эффективность ограничения физических нагрузок как способа снижения ВСС среди детей и молодых людей.
"Постановка четкого генетического диагноза в случаях необъяснимой внезапной сердечной смерти молодого человека имеет значение для выживших родственников," говорит профессор Семзарян.
"Выявление первопричины может спасти жизни других и принести некоторое утешение разоренным семьям, особенно когда многие из этих смертей остаются необъяснимыми."
Первый автор исследования, доктор Ричард Бэгнолл, генетический исследователь из Centenary Institute, сказал: "Выявление скрытых генетических причин внезапной сердечной смерти имеет важные преимущества. Например, генетическое тестирование выживших членов семьи дает информацию, которая может помочь в выборе профилактических и репродуктивных возможностей."
Семсарян говорит, что помимо профилактических советов и клинического ухода за членами семьи из группы риска, есть три способа уменьшить внезапную сердечную смерть в более широком сообществе:
В декабре 2015 года правительство Нового Южного Уэльса поддержало длительную кампанию профессора Семзарьяна по прекращению бюрократизма, препятствующего использованию дефибрилляторов в государственных школах Нового Южного Уэльса. После этого Новый Южный Уэльс отменил политику Министерства образования штата Новый Южный Уэльс и разрешил установку дефибрилляторов и поддержал всестороннее обучение сердечно-легочной реанимации во всех школах штата Новый Южный Уэльс.