Посредством глобального анализа экспрессии генов (транскриптомного) исследователи смогли найти и подтвердить генетическую подпись, общую для генодерматозов, в клетках пациентов. Профиль направлен на активацию клеток и изменение кожного микросреда (нижний слой кожи), что может способствовать прогрессированию заболевания, а также рака кожи.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз и синдром Киндлера – это заболевания, которые вызывают хрупкость кожи, вызванную мутациями в основных генах, прикрепляющих два слоя кожи. Пациенты с этими заболеваниями страдают от хронических эрозий и ран на коже и слизистой оболочке, что приводит к развитию ужасных рубцов и метастатической плоскоклеточной карциномы.
С другой стороны, пигментная ксеродермия – это заболевание, характеризующееся высокой чувствительностью к ультрафиолетовому свету из-за недостатка механизмов восстановления ДНК, что означает, что у пациентов в 110 000 раз больше шансов заболеть раком кожи.
Это исследование, недавно опубликованное в Британском журнале дерматологии, проливает свет на основные молекулярные механизмы заболеваний и представляет новые фармакологические цели, которые полезны для лечения связанных эффектов. Возможность терапевтического лечения пациентов, например, с изменением положения лекарств, является клиническим приоритетом для улучшения качества их жизни.