Свежие открытия о редком генетическом заболевании, которое поражает в основном мальчиков, могут послужить основой для разработки методов лечения этого состояния.
Заболевание, известное как синдром дупликации MeCP2, приводит к тяжелой умственной отсталости, судорогам и нарушению двигательной функции.
Ученые изучили молекулярные детали биологических причин этого расстройства, которое вызвано дублированием участка ДНК, включая ген, известный как MeCP2. Тот же ген связан с синдромом Ретта, неврологическим заболеванием, которым чаще всего страдают девочки.
Исследователи провели исследования на мышах, чтобы лучше понять, как изобилие белка, продуцируемого дополнительным геном, вызывает это состояние.
Ученые из Эдинбургского университета обнаружили, что симптомы болезни зависят от ключевой части связывания белка MeCP2 с другим набором белков, известным как NCoR. Когда это происходит в избытке, возникают симптомы болезни.
Исследователи изучили ключевой компонент NCoR, который, как известно, вмешивается в ДНК, но с удивлением обнаружили, что удаление этой части не повлияло на симптомы.
Это говорит о том, что препараты, нацеленные на функцию этого компонента, не облегчат состояние.
В настоящее время исследования сосредоточены на препаратах, которые могут блокировать взаимодействие между MeCP2 и NCoR, как способ предотвратить симптомы, связанные с избытком белка.
Доктор. Марта Кёрнер из Школы биологических наук Эдинбургского университета, которая провела исследование, сказала: "Мы фактически исключили ключевой возможный биологический механизм синдрома дупликации. Наше исследование указывает на другие возможности, которые могут оказаться плодотворными в поисках лечения."
Исследование опубликовано в Genes & Разработка.