В течение многих десятилетий семьи в Бельгии, Англии и Франции жили с таинственной болезнью, которая приводит к тяжелым повреждениям кожи, лихорадкам, боли и истощению. Каждое поколение, у половины детей людей с этой болезнью появляются те же самые симптомы.
Врачи были ранее неспособны определить болезнь или найти любое эффективное лечение. Впервые, эта болезнь была определена и лечение, найденное из-за международной исследовательской группы.Профессор Эдриан Листон (VIB/University Левен): «Подробная работа клиницистов сказала нам, что мы имели дело с генетическим заболеванием.
Благодаря достижениям в технологии упорядочивающего ДНК мы смогли упорядочить геном этих пациентов и найти мутацию, вызывающую болезнь».Мутация находится в гене под названием MEFV. Этот ген, как было известно, вызывал воспалительную болезнь под названием Familial Mediterranean Fever (FMF) в пациентах, которые наследуют видоизмененные копии и от матери и от отца. Однако мутация, найденная в пациентах PAAND, отличается.
Только единственная копия мутации необходима, чтобы вызвать болезнь, означая, что это затрагивает половину детей пациентов, в отличие от мутаций, которые вызывают FMF, которые часто пропускают поколения.Профессор Сет Мастерс (Уолтер и Институт Элизы Холл): «Мутация PAAND заставляет тело отвечать, как будто есть бактериальная инфекция кожи.
Это приводит к коже, делающей подстрекательский белок interleukin-1β который вызывает повреждения кожи, лихорадки и боль».Лекарство от новой болезни?Понимание биологического основания для этой новой болезни позволило рациональный выбор нового лечения. Исследователи повторно ставили целью лекарство от антиартрита, anakinra (Kineret ®), который предназначается для того же самого белка, который вызывает PAAND, interleukin-1β. результаты в первом волонтере, от английской семьи, были поразительны с быстрым разрешением повреждений кожи и полным выздоровлением от лихорадок и боли.
Большее испытание теперь начинает во фламандских пациентах видеть, будет ли это целенаправленное лечение действовать как полное лечение.Профессор Карин Вутерс (KU Leuven/UZ Левен, победите клинического исследователя): «Это – синтез интенсивного сотрудничества между клиницистами и учеными, пытающимися понять эту болезнь в течение почти 10 лет. Я рад видеть, как это увеличило наше понимание редких мутаций, и особенно открыло терапевтическую перспективу для этих пациентов».
Цитата от одного из пациентов: «Мы счастливы и очень благодарны врачам и ученым, которые никогда не бросали их поиск, чтобы понять болезнь, которая поразила членов нашей семьи в течение такого количества лет. Мы очень надеемся, что новое лечение будет выгодно для нашей семьи. Также мы понимаем, что результаты помогут другим пациентам получить правильный диагноз и терапию».Профессор Эдриан Листон (VIB/KU Левен, победите научного исследователя): «Это – удивительное время, чтобы работать над генетическими заболеваниями.
Каждый месяц мы решаем клинические случаи, которые было бы слишком трудно разработать всего несколько лет назад. На самом деле чтобы быть честным исследование перемещается намного быстрее, чем система здравоохранения – мы находим новые мутации, новые болезни и trialling новое лечение быстрее, чем система здравоохранения приспосабливается. Это создает трудную ситуацию для пациентов, где наука находится в, но фонды медицинского страхования не готовы возместить затраты на передовые диагностические тесты, которые мы используем или новое лечение, которое мы обнаруживаем.
Это – проблема, но также и возможность – медицинские улучшения могли быть реализованы вполне быстро с политической волей».