ген

Исследователи выявили ген, ответственный за нарушения развития нервной системы, включая аутизм

Статьи / /

Исследование, проведенное учеными из Университета Макмастера, выявило ген, отвечающий за нарушения нервного развития, включая аутизм.

Исследователи обнаружили, что изменения в гене тысячи и одной аминокислоты киназы 2, известной как TAOK2, играют непосредственную роль в этих расстройствах. Это первое комплексное исследование, которое поддерживает предыдущие исследования, предполагающие участие этого гена. …

Исследователи выявили ген, ответственный за нарушения развития нервной системы, включая аутизмПодробнее »

Изучение генетического вклада в суицидальный риск

Статьи / /

Исследователи из Университета здравоохранения штата Юта выявили четыре изменения генов, которые чаще происходят у людей, умерших в результате самоубийства, что может указывать на повышенный риск у уязвимых лиц.

Самоубийство является 10-й по значимости причиной смерти в Соединенных Штатах, ежегодно унося жизни более 44000 человек в стране, что аналогично количеству смертей, вызванных опиоидной эпидемией. …

Изучение генетического вклада в суицидальный рискПодробнее »

Злоупотребление алкоголем связано с недавно выявленной генной сетью

Статьи / /

Исследователи из Техасского университета в Остине определили сеть генов, которые, по-видимому, работают вместе в определении алкогольной зависимости. На этой неделе в журнале Molecular Psychiatry публикуются результаты, которые могут привести к будущим методам лечения и терапии алкоголиков и, возможно, помочь врачам проводить скрининг на алкоголизм. …

Злоупотребление алкоголем связано с недавно выявленной генной сетьюПодробнее »

Что за вариант с неопределенной значимостью?’

Статьи / /

Семь слов, которые человек, проходящий генетический тест, не хочет слышать:

"У вас вариант с неопределенной значимостью." ВУС.

Вместо ответа «да» или «нет» – ген имеет мутацию или нет – VUS – это "не обычный, но мы не знаем, вредно ли это." Может быть.

Но, как опечатка в одной букве на странице, замены отдельных оснований ДНК в последовательности гена не могут изменить значение кодируемого белка. …

Что за вариант с неопределенной значимостью?’Подробнее »

Программы NIH проливают свет на варианты генов и их связь со здоровьем и болезнями

Статьи / /

Программы, поддерживаемые Национальными институтами здравоохранения, устанавливают, какие гены и геномные варианты играют роль в заболеваниях человека, что позволяет использовать их в геномной медицине и исследованиях. Программы NIH Clinical Genome Resource (ClinGen) и ClinVar устраняют серьезный барьер на пути включения геномной медицины в здравоохранение, а именно отсутствие доказательств связи между вариантами генов и заболеваниями. …

Программы NIH проливают свет на варианты генов и их связь со здоровьем и болезнямиПодробнее »