По словам исследователей, технология секвенирования позволила ученым проанализировать еще миллионы вариантов генов.
Ученые сообщают, что идентифицировали новые гены, связанные с ростом, риском сердечно-сосудистых заболеваний и регуляцией белка в красных кровяных тельцах, переносящего кислород.
Ученые сделали открытия, используя передовую технологию секвенирования всего генома. Их результаты были опубликованы онлайн в сентябре. 14 место в журнале Nature Genetics.
Исследование SardiNIA, начатое в 2001 г., является результатом партнерства U.S. Национальный институт старения, Институт генетических и биомедицинских исследований Итальянского исследовательского совета и Мичиганский университет, Анн-Арбор. Цель исследования – выявить гены, связанные с заболеваниями и другими признаками.
Первоначально в исследовании было изучено около 2.5 миллионов распространенных генетических вариантов. Но достижения в технологии секвенирования позволили исследователям проанализировать более 17 миллионов вариантов генов и их связь с различными проблемами со здоровьем.
Ученые обнаружили, что два варианта гена оказали значительное влияние на рост людей из Сардинии, острова у побережья Италии в Средиземном море. В сочетании эти варианты могут привести к 2.Уменьшение высоты на 3 дюйма. Авторы исследования отметили, что сардинцы генетически более взаимосвязаны, и поэтому многие гены, связанные с признаками и риском заболевания в этой популяции, могут быть значимыми в более крупных и разнообразных группах.
Также были идентифицированы еще два новых варианта генов, связанных с уровнем липидов в крови, а также пять новых вариантов, связанных с индикаторами воспаления в крови. Исследователи отметили, что и уровень липидов, и воспаление влияют на риск сердечных заболеваний.
Наконец, исследователи также проанализировали генную регуляцию гемоглобина, белка, переносящего кислород в крови. Они обнаружили 23 ассоциации в 10 различных местоположениях генов. Исследователи отметили, что низкий уровень гемоглобина может вызывать опасные для жизни заболевания, такие как серповидноклеточная анемия.