Старшеклассники Бенджамин (в центре) и Марк (справа) Мазель использовали свои навыки компьютерного программирования, чтобы помочь постдоку Ювалю Итану (слева) улучшить доступность Human Gene Connectome, инструмента, который помогает биологам устанавливать связи между генами.
Новый инструмент, по сути, система генетической навигации, который может помочь биологам определять связи и измерять расстояния между генами человека, получил обновление. Теперь, как и в случае с Google Maps, любой может получить доступ к коннектому гена человека без обучения вычислительной биологии или необходимости изучать специальный синтаксис.
Используя новый онлайн-коннектом генов человека, врач, иммунолог или любой другой исследователь может ввести имена потенциальных болезнетворных генов в поля поиска и ранжировать их на основе нового показателя, называемого биологическим расстоянием.
Это не всегда было так просто. Исходная версия Human Gene Connectome требовала, чтобы кто-то не только загружал огромный объем данных, но также открывал окно терминала и вводил строки кода. Это требование спровоцировало появление "фобия командной строки терминала" в некоторых, – говорит Юваль Итан, главный исследователь проекта и постдок из Санкт-Петербурга. Лаборатория генетики инфекционных заболеваний человека им. Жиля Жиля под руководством Жана-Лорана Казанова.
"Для работы системы было недостаточно, нам нужно было сделать ее широко доступной, и мы добились этого отчасти благодаря усилиям двух старшеклассников," Итан говорит.
Студенты, Бенджамин и Марк Мазель, были помещены в лабораторию в рамках Летней программы научных исследований университета и провели лето, придавая системе более удобный интерфейс. Они являются соавторами статьи, опубликованной в BMC Genomics на прошлой неделе, в которой объявляется о дебюте сайта.
Метрика биологического расстояния, генерируемая системой, может указывать на единственный ген в заболевании, что является целью лаборатории Казановы. Обычно этот процесс начинается со списка из сотен или тысяч генов-кандидатов, несущих мутации у пациента. Сначала исследователь ищет мутации в генах, которые, как известно, вызывают заболевание, и, если таковые отсутствуют, что часто имеет место, следующий вопрос: какие гены в этом списке принадлежат к одному и тому же пути или имеют функцию, аналогичную известной генам, вызывающим заболевание?
На этом поиск часто заканчивается, поскольку поиск литературы становится огромным, а другие традиционные инструменты ограничены. Итан и его коллеги предложили новое решение, когда они впервые описали коннектом генов человека в прошлом году в Proceedings of the National Academy of Sciences.
"Теперь мы можем взять любые два человеческих гена, а затем перемещаться и измерять расстояние между ними одним нажатием кнопки, в основном так же, как вы использовали бы GPS для навигации в автомобиле," Итан говорит. "В этом случае входные данные для навигации включают в себя физические связывающие взаимодействия между белками, кодируемыми генами, а не перемещение с улицы на улицу."