Согласно новому заявлению американского правительства, с лучшим пониманием того, как передаются различные сердечные заболевания по наследству, а также с доступностью более быстрого и менее дорогостоящего генетического тестирования, существует потребность в более специализированных междисциплинарных клинических программах, сочетающих в себе специализированные знания в области сердечных заболеваний и генетики. Ассоциация кардиологов, ведущая в мире добровольная организация, занимающаяся вопросами здоровья сердца и мозга. Заявление опубликовано в журнале ассоциации Circulation: Genomic and Precision Medicine.
Сердечно-сосудистая генетика, как специальность, выросла в геометрической прогрессии благодаря достижениям в области секвенирования генома и генетического тестирования, а также растущему пониманию генетической основы множественных сердечных заболеваний. Существуют проблемы с быстрым ростом, включая интерпретацию результатов генетических тестов, а также оценку, консультирование и ведение генетически подверженных риску членов семьи, унаследовавших генетическое изменение, которое увеличивает их предрасположенность к определенному заболеванию, даже если у них еще нет признаков или симптомы.
"Состояние генетического понимания некоторых сердечных заболеваний улучшилось до такой степени, что мы можем использовать эту информацию, чтобы помогать семьям и вселять надежду невиданными ранее способами," сказал Ферхан Ахмад, М.D., Ph.D., председатель группы авторов заявления, доцент кафедры сердечно-сосудистой медицины и молекулярной физиологии и директор программы сердечно-сосудистой генетики в Университете здравоохранения штата Айова в Айова-Сити. "Но важно, чтобы у нас были нужные люди, в том числе медицинские генетики и генетические консультанты, а также соответствующие помещения, оборудование и другие ресурсы, чтобы предоставлять четкие и точные рекомендации этим семьям на протяжении всего процесса тестирования и принятия решений."
В заявлении изложено, что потребуется для создания качественной специализированной программы:
В настоящее время в академических центрах существует несколько обширных программ сердечно-сосудистой генетики, а также небольшие программы, ориентированные на конкретное заболевание, такое как гипертрофическая кардиомиопатия – наиболее распространенное генетическое заболевание сердца, которое приводит к утолщению сердечной мышцы. Которому труднее перекачивать кровь.
Авторы заявления заявили, что специализированная генетическая программа, которая обеспечивает интеграцию клинических данных о сердечно-сосудистых заболеваниях, в том числе полученных при физикальном обследовании, визуализации и функциональной оценке, с генетической информацией, позволяет улучшить диагностику, прогноз и семейное тестирование поколений для выявления и управления рисками, а в некоторых случаях для обеспечения генотип-специфической терапии.
Согласно заявлению, специализированные программы по сердечно-сосудистой генетике могут принести пользу как людям с наследственными заболеваниями сердца, так и их здоровым членам семьи.
"Пациенту с редким генетическим заболеванием сердца будет оказана специализированная помощь специалистов, которые знают, как лечить заболевание, незнакомое обычному кардиологу," сказал Киран Мусунуру, M.D., Ph.D., M.п.H, доцент кафедры сердечно-сосудистой медицины и генетики Пенсильванского университета и уходящий главный редактор журнала Circulation: Genomic and Precision Medicine, который не участвовал в разработке руководства. "Другие, у кого есть близкий родственник с наследственным заболеванием сердца, могут быть обследованы, чтобы узнать, есть ли у них унаследованные гены, которые подвергают их риску заражения в будущем. Если это так, их можно отслеживать с течением времени на предмет ранних признаков заболевания, и в некоторых случаях их можно лечить, чтобы предотвратить наиболее серьезные последствия заболевания."
Ахмад сказал, что помимо оказания качественной помощи семьям, эти центры также станут ключевыми местами для обучения генетике терапевтов, педиатров и стажеров-кардиологов.
Американская кардиологическая ассоциация готова участвовать в образовательных мероприятиях, необходимых для преобразования достижений генетики в улучшение ухода за семьями с сердечными заболеваниями.
"Американская кардиологическая ассоциация, возглавляемая Советом по геномной и точной медицине и Институтом точной сердечно-сосудистой медицины, настроена и готова поддержать обучение клиницистов и исследователей в области генетики и науки о данных через платформу точной медицины," сказала Дженнифер Л. Холл, Ph.D., Руководитель Института точной сердечно-сосудистой медицины Американской кардиологической ассоциации. "Мы объединяем врачей и исследователей, финансируя инновационную науку о данных, открывая новые источники данных с богатой генетической информацией и позволяя сотрудникам совместно анализировать данные в режиме реального времени на платформе Precision Medicine Platform в безопасных рабочих пространствах, оснащенных высокопроизводительными вычислительными и аналитическими инструментами."
Другие типы генетических заболеваний, которые можно диагностировать и лечить в рамках специализированной программы, включают те, которые приводят к аномально высокому уровню плохого холестерина, сосудистые расстройства, такие как синдром Марфана, который может ослабить аорту, и нарушения сердечного ритма, которые могут повысить риск внезапная смерть. Хотя программы сердечно-сосудистой генетики могут быть полезны как взрослым, так и детям, эти программы и новое научное заявление не имеют отношения к лечению врожденных пороков сердца – структурных врожденных дефектов сердца, которые не передаются по наследству.