Исследователи Гарвардской школы общественного здравоохранения (HSPH) обнаружили, что подробные сведения о вашем генетическом составе – взаимодействии между генетическими вариантами и другими генетическими вариантами или между генетическими вариантами и факторами риска окружающей среды – могут изменить ваш предполагаемый прогнозируемый риск заболевания только на три. распространенных заболеваний на несколько процентных пунктов, что обычно недостаточно, чтобы изменить планы профилактики или лечения. Это первое исследование, в котором пересматриваются утверждения предыдущего исследования о том, что включение такой информации в модели риска в конечном итоге поможет врачам либо предотвратить, либо лечить заболевания.
"Хотя выявление синергетического эффекта даже между одним генетическим вариантом и другим фактором риска, как известно, является чрезвычайно сложной задачей и требует исследований с очень большим количеством людей, польза от такого открытия для целей прогнозирования риска может быть очень ограниченной," сказал ведущий автор Хьюз Ашард, научный сотрудник отдела эпидемиологии.
Исследование появится в Интернете 24 мая 2012 г. и будет опубликовано в печатном выпуске журнала American Journal of Human Genetics от 8 июня 2012 г.
Ученые давно надеялись, что использование генетической информации, полученной в рамках проекта «Геном человека» и других генетических исследований, может улучшить прогнозирование риска заболевания в достаточной степени, чтобы помочь в профилактике и лечении. Другие скептически относились к тому, что такие "персонализированная медицина" принесет клиническую пользу. Третьи утверждали, что в будущем будут преимущества, но что текущие алгоритмы прогнозирования риска неэффективны, потому что они не учитывают потенциальные синергетические эффекты – взаимодействие нескольких генетических маркеров риска и факторов окружающей среды – вместо этого сосредотачиваясь только на индивидуальных генетических факторах. маркеры.
Ашард и его соавторы, в том числе старший автор Питер Крафт, доцент кафедры эпидемиологии HSPH, изучили, улучшится ли прогнозирование риска заболевания для рака груди, диабета 2 типа и ревматоидного артрита, если они включат эффект синергизма в свои статистические модели. Но они не обнаружили значительного эффекта от этого. "Статистические модели синергизма между генетическими маркерами не «меняют правила игры» с точки зрения прогнозирования рисков в общей популяции," сказал Ашард.
Исследователи провели имитационное исследование, генерируя широкий спектр возможных статистических взаимодействий между обычными факторами воздействия окружающей среды и общими генетическими маркерами риска, связанными с каждым из трех заболеваний. Затем они оценили, могут ли такие взаимодействия значительно повысить риск прогнозирования заболеваний по сравнению с моделями, которые не включали эти взаимодействия, поскольку на сегодняшний день использование индивидуальных генетических маркеров в таких прогнозах дало лишь умеренные улучшения.
Что касается рака груди, исследователи рассмотрели 15 общих генетических вариаций, связанных с риском заболевания и факторами окружающей среды, такими как возраст первой менструации, возраст при первых родах и количество близких родственников, у которых развился рак груди. Что касается диабета 2 типа, они рассмотрели 31 генетический вариант, а также такие факторы, как ожирение, статус курения, физическая активность и семейный анамнез заболевания. Что касается ревматоидного артрита, они также включали 31 генетический вариант, а также два фактора окружающей среды: курение и грудное вскармливание.
Но для каждой из этих моделей болезней исследователи подсчитали, что повышение чувствительности прогнозирования риска – при рассмотрении потенциального взаимодействия между различными генетическими факторами и факторами окружающей среды – будет в лучшем случае только между 1% и 3%.
"В целом, наши результаты показывают, что потенциальную сложность генетических и экологических факторов, связанных с заболеванием, необходимо понимать в гораздо большем масштабе, чем первоначально ожидалось, чтобы быть полезным для прогнозирования риска. Путь к эффективному прогнозированию генетических рисков, если он существует, вероятно, будет долгим," сказал Ашард.
"Для большинства людей совет вашего врача перед просмотром вашего генетического теста на определенное заболевание будет точно таким же, как после просмотра ваших тестов," добавлен крафт.
Тем не менее, Ашард и его соавторы рекомендуют дальнейшее изучение взаимодействий генов и генов с окружающей средой, поскольку они могут дать важные ключи к разгадке, если не о риске заболевания, то, по крайней мере, о причинах заболевания, что, в свою очередь, может привести к улучшению лечения и профилактики. стратегии.
Мэрилин Корнелис, научный сотрудник отдела питания HSPH, также была соавтором исследования.